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A anemia megaloblástica1 é caracterizada pela diminuição de glóbulos vermelhos, que se tornam grandes, imaturos e disfuncionais2 (megaloblastos) na medula óssea3, e também por neutrófilos4 hipersegmentados.
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A mielite1 transversa é uma doença neurológica rara que afeta as substâncias branca e cinzenta da medula espinal2, bloqueando totalmente a passagem dos impulsos nervosos, o que determina os seus sintomas3.
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As neurofibromatoses, também conhecidas como doença de Von Recklinghausen, são doenças hereditárias, autossômicas dominantes, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso1. Na verdade, as neurofibromatoses são neurodermatoses cujas manifestações compreendem, além das alterações nervosas, as cutâneas2, representadas por manchas na pele3, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos.
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Na retina1 humana existem dois tipos de células2 fotorreceptoras: os cones e os bastonetes. As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz. Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente.
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Porfiria1 é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele2 e/ou no sistema nervoso central3 e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina4 e a mioglobina).
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Uma fratura1 óssea é a perda da continuidade de um osso que o divide em dois ou mais fragmentos2. As fraturas ósseas são acontecimentos muito frequentes. Embora haja várias causas acidentais de fraturas, cerca de 40% das fraturas acontecem no ambiente doméstico.
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Quando se exercitam, os músculos1 consomem mais oxigênio que quando em repouso e por isso se houver alguma deficiência da irrigação vascular2, por uma obstrução arterial, por exemplo, o indivíduo sentirá dor ao caminhar, que o obriga a parar. A claudicação intermitente3 corresponde, pois, a uma sensação dolorosa em uma ou em ambas as pernas, que ocorre durante exercícios ou caminhada, como resultado de um déficit de suprimento muscular de oxigênio.
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A salmonelose é uma infecção1 alimentar causada por uma bactéria2 que produz uma enterotoxina, responsável pelos sintomas3. A bactéria2 causal invade localmente a mucosa4 do intestino delgado5, mas só raramente se espalha para outros órgãos, como acontece com a salmonela do tifo, sua aparentada. Afeta mais frequentemente as crianças pequenas e as pessoas idosas. A salmonela (bactéria2 causal) coloniza quase todos os animais domésticos, especialmente as aves, sem provocar sintomas3 neles, e daí é transmitida aos homens.
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A Coreia de Huntington1 (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo2 hereditário raro, autossômico3 dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington1 afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.
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O escorbuto1 é uma doença carencial (falta de nutriente essencial), devido à ausência de vitamina2 C (ou ácido ascórbico) na dieta. A vitamina2 C é importantíssima para o corpo porque é ela quem dá maior rigidez ao colágeno3, a principal proteína estrutural do corpo.
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