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A anemia megaloblástica1 é caracterizada pela diminuição de glóbulos vermelhos, que se tornam grandes, imaturos e disfuncionais2 (megaloblastos) na medula óssea3, e também por neutrófilos4 hipersegmentados.
1 Anemia megaloblástica: É uma doença na qual a medula óssea produz hemácias gigantes e imaturas. Esse distúrbio é provocado pela carência de vitamina B12 ou de ácido fólico no organismo. Uma vez que esses fatores são importantes para a síntese de DNA e responsáveis pela eritropoiese, a sua falta causa um defeito na síntese de DNA, levando ao desequilíbrio no crescimento e divisão celular.
2 Disfuncionais: 1. Funcionamento anormal ou prejudicado. 2. Em patologia, distúrbio da função de um órgão.
3 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
4 Neutrófilos: Leucócitos granulares que apresentam um núcleo composto de três a cinco lóbulos conectados por filamenos delgados de cromatina. O citoplasma contém grânulos finos e inconspícuos que coram-se com corantes neutros.
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A mielite1 transversa é uma doença neurológica rara que afeta as substâncias branca e cinzenta da medula espinal2, bloqueando totalmente a passagem dos impulsos nervosos, o que determina os seus sintomas3.
1 Mielite: Doença caracterizada pela inflamação infecciosa ou imunológica da medula espinhal, que se caracteriza pelo surgimento de déficits de força ou sensibilidade de diferentes territórios do corpo dependendo da região da medula que está comprometida.
2 Medula Espinal:
3 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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As neurofibromatoses, também conhecidas como doença de Von Recklinghausen, são doenças hereditárias, autossômicas dominantes, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso1. Na verdade, as neurofibromatoses são neurodermatoses cujas manifestações compreendem, além das alterações nervosas, as cutâneas2, representadas por manchas na pele3, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos.
1 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
2 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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Na retina1 humana existem dois tipos de células2 fotorreceptoras: os cones e os bastonetes. As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz. Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente.
1 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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Porfiria1 é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele2 e/ou no sistema nervoso central3 e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina4 e a mioglobina).
1 Porfiria: Constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
4 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
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Uma fratura1 óssea é a perda da continuidade de um osso que o divide em dois ou mais fragmentos2. As fraturas ósseas são acontecimentos muito frequentes. Embora haja várias causas acidentais de fraturas, cerca de 40% das fraturas acontecem no ambiente doméstico.
1 Fratura: Solução de continuidade de um osso. Em geral é produzida por um traumatismo, mesmo que possa ser produzida na ausência do mesmo (fratura patológica). Produz como sintomas dor, mobilidade anormal e ruídos (crepitação) na região afetada.
2 Fragmentos: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
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Quando se exercitam, os músculos1 consomem mais oxigênio que quando em repouso e por isso se houver alguma deficiência da irrigação vascular2, por uma obstrução arterial, por exemplo, o indivíduo sentirá dor ao caminhar, que o obriga a parar. A claudicação intermitente3 corresponde, pois, a uma sensação dolorosa em uma ou em ambas as pernas, que ocorre durante exercícios ou caminhada, como resultado de um déficit de suprimento muscular de oxigênio.
1 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
2 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
3 Claudicação intermitente: Dor que aparece e desaparece nos músculos da perna. Esta dor resulta de uma falta de suprimento sanguíneo nas pernas e geralmente acontece quando a pessoa está caminhando ou se exercitando.
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A salmonelose é uma infecção1 alimentar causada por uma bactéria2 que produz uma enterotoxina, responsável pelos sintomas3. A bactéria2 causal invade localmente a mucosa4 do intestino delgado5, mas só raramente se espalha para outros órgãos, como acontece com a salmonela do tifo, sua aparentada. Afeta mais frequentemente as crianças pequenas e as pessoas idosas. A salmonela (bactéria2 causal) coloniza quase todos os animais domésticos, especialmente as aves, sem provocar sintomas3 neles, e daí é transmitida aos homens.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Bactéria: Organismo unicelular, capaz de auto-reproduzir-se. Existem diferentes tipos de bactérias, classificadas segundo suas características de crescimento (aeróbicas ou anaeróbicas, etc.), sua capacidade de absorver corantes especiais (Gram positivas, Gram negativas), segundo sua forma (bacilos, cocos, espiroquetas, etc.). Algumas produzem infecções no ser humano, que podem ser bastante graves.
3 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
4 Mucosa: Tipo de membrana, umidificada por secreções glandulares, que recobre cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
5 Intestino delgado: O intestino delgado é constituído por três partes: duodeno, jejuno e íleo. A partir do intestino delgado, o bolo alimentar é transformado em um líquido pastoso chamado quimo. Com os movimentos desta porção do intestino e com a ação dos sucos pancreático e intestinal, o quimo é transformado em quilo, que é o produto final da digestão. Depois do alimento estar transformado em quilo, os produtos úteis para o nosso organismo são absorvidos pelas vilosidades intestinais, passando para os vasos sanguíneos.
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A Coreia de Huntington1 (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo2 hereditário raro, autossômico3 dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington1 afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.
1 Coréia de Huntington: Descrita inicialmente como coréia hereditária, é uma doença heredodegenerativa, caracterizada por alterações psiquiátricas, cognitivas e motoras progressivas. A suspeita de história familiar positiva é fundamental para o diagnóstico, por ser este tipo de coréia uma herança autossômica dominante.
2 Degenerativo: Relativo a ou que provoca degeneração.
3 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
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O escorbuto1 é uma doença carencial (falta de nutriente essencial), devido à ausência de vitamina2 C (ou ácido ascórbico) na dieta. A vitamina2 C é importantíssima para o corpo porque é ela quem dá maior rigidez ao colágeno3, a principal proteína estrutural do corpo.
1 Escorbuto: Doença aguda ou crônica causada pela carência de vitamina C, caracterizada por hemorragias, alteração das gengivas e queda da resistência às infecções.
2 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
3 Colágeno: Principal proteína fibrilar, de função estrutural, presente no tecido conjuntivo de animais.
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